mrcholland P018-025R說明書

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX 

Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD); Langer mesomelic dysplasia (LMD); Idiopathic short stature (ISS)

Leri-Weill軟骨異常（LWD）；朗格體細(xì)胞發(fā)育不良（LMD）; 特發(fā)性矮身材（ISS）

Region: SHOX Xp22.33/Yp11.32

 預(yù)期用途： SALSA MLPA probemix P018 SHOX是一種體外診斷（IVD）1或僅用于研究用途（RUO）的檢測(cè)試劑，用于檢測(cè)人類短身同源盒（SHOX）基因及其位于Xp22的調(diào)控區(qū)的缺失或重復(fù).33 / Yp11.32是與身材矮小相關(guān)的疾病的原因，包括Leri-Weill軟骨發(fā)育不良（LWD），朗格粒細(xì)胞發(fā)育不良（LMD）和特發(fā)性身材矮小（ISS）。此測(cè)定法可與來源于外周血和頰拭子的人DNA一起使用。

在大多數(shù)患者中，SHOX基因區(qū)域的缺陷是缺失，但可能會(huì)發(fā)生點(diǎn)突變，而MLPA無法檢測(cè)到。因此，建議結(jié)合使用此SALSA MLPA探針混合物和SHOX編碼區(qū)的序列分析。僅單個(gè)探針檢測(cè)到的副本編號(hào)更改始終需要使用另一種方法進(jìn)行驗(yàn)證。此混合探針無意用作臨床決策的獨(dú)立測(cè)定。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等學(xué)歷解釋。

1請(qǐng)注意，該探針混合物在本產(chǎn)品說明末尾的國家/地區(qū)用于體外診斷（IVD）。在所有其他國家/地區(qū)，該產(chǎn)品僅供研究使用（RUO）。

臨床背景：SHOX位于X和Y染色體短臂的擬常染色體區(qū)域1（PAR1）中。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件（CNE），其中一些已被證明是重要的SHOX增強(qiáng)子序列。SHOX或其調(diào)控區(qū)域的突變會(huì)導(dǎo)致一系列與矮小身材有關(guān)的疾病，包括LWD，LMD和ISS，因?yàn)镾HOX是已知的轉(zhuǎn)錄因子，在負(fù)責(zé)骨骼發(fā)育的組織中高度表達(dá)（Benito-Sanz等，2012b）。

LWD是一種主要的骨骼疾病，其特征是身材矮小，肢體的肌小體縮短以及特征性的馬德隆畸形。LMD是LWD的一種更為嚴(yán)重的形式，是兩個(gè)SHOX等位基因突變的結(jié)果（Bertorelli等，2007； Campos-Barros等，2007； Shears等，2002； Zinn等，2002）。在沒有確定原因的情況下，ISS對(duì)身高低于三分位數(shù)的個(gè)人進(jìn)行分類。在大約60％的LWD患者和大約5-15％的ISS患者中檢測(cè)到SHOX和/或其調(diào)節(jié)元件的雜合突變。在75％的LMD患者中檢測(cè)到SHOX和/或其下游增強(qiáng)子的純合或復(fù)合雜合突變（Benito-Sanz等人2006，Benito-Sanz等人2012a，Chen等人2009，Huber等人2006）。 。

在患有SHOX相關(guān)疾病的個(gè)體中，70-80％的突變歸因于大的缺失，2-6％的突變來自部分缺失，20-25％的突變來自點(diǎn)突變（Binder 2011，Caliebe et al.2012） 。LWD和ISS患者中也有重復(fù)報(bào)道（Benito-Sanz等人2011b）。MLPA技術(shù)可以檢測(cè)到大多數(shù)缺失和重復(fù)，因此可以補(bǔ)充SHOX的序列分析。


Probemix內(nèi)容：該SALSA MLPA探針混合物P018 SHOX包含48個(gè)MLPA探針，其擴(kuò)增產(chǎn)物介于124和504 nt之間：26個(gè)探針位于SHOX + Xp22區(qū)域（包括SHOX及其調(diào)控區(qū)域）；X染色體其他位置的13個(gè)探針和9個(gè)檢測(cè)常染色體的參考探針（表1和表2）。

每個(gè)人類SHOX外顯子都有一個(gè)探針，除了外顯子7僅存在于備選SHOXb剪接變體中。此外，還包括一個(gè)探針，用于檢測(cè)SHOX啟動(dòng)子區(qū)域之前的區(qū)域。此外，對(duì)于位于SHOX上游和下游的已被確定為SHOX調(diào)節(jié)區(qū)的區(qū)域，存在幾種探針。后，此探針混合物中包含X染色體的幾種探針，可用于表征較大的缺失并區(qū)分SHOX缺失與Turner綜合征核型。

該探針混合物包含十個(gè)質(zhì)量控制片段，可在64到118 nt之間產(chǎn)生擴(kuò)增產(chǎn)物：四個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段），兩個(gè)DNA變性片段（D片段），一個(gè)基準(zhǔn)片段以及一個(gè)X染色體和兩個(gè)Y染色體特異性碎片（請(qǐng)參閱產(chǎn)品說明中的表格）。

探針混合

P018-025R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 25 rxn

MLPA

€243.00

P018-050R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 50 rxn

MLPA

€486.00

P018-100R

SALSA MLPA Probemix P018 SHOX – 100 rxn

MLPA

€972.00

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1試劑盒– 100 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€300.00

EK1-Cy5

SALSA MLPA EK1試劑盒– 100 rxn – Cy5

MLPA MS-MLPA

€300.00

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5試劑盒– 500 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€1380.00

EK5-Cy5

SALSA MLPA EK5試劑盒– 500 rxn – Cy5

MLPA MS-MLPA

€1380.00

EK20-FAM

SALSA MLPA EK20試劑盒– 2000 rxn – FAM

MLPA MS-MLPA

€5295.00